Retinosis Pigmentaria
¿Qué es la Retinosis Pigmentaria?
¿Es la Retinosis Pigmentaria una enfermedad transmisible?
¿Cuáles son los primeros síntomas de la Retinosis Pigmentaria?
¿Cuáles son las manifestaciones clínicas de la Retinosis Pigmentaria?
¿Qué estudios debemos realizar para investigar los signos de la enfermedad?
¿Qué aspectos comprenden los estudios del fondo del ojo?
¿Qué es la Retinosis Pigmentaria?
Definición: Es una de las Distrofias Retinianas más estudiadas. Es una enfermedad crónica, no transmisible, a predominio hereditario, con gran heterogeneidad clínica, genética y evolutiva.
En su forma típica y atípica, afecta a los fotorreceptores (conos y bastones) de la retina y al epitelio pigmentario entre otras estructuras oculares.
En su forma asociada, además de dañar los tejidos oculares ya mencionados se afectan otros sentidos, órganos y sistemas del organismo humano formando síndromes.
Se consideran "Distrofias" a los procesos "degenerativos" bilaterales, primarios y hereditarios. Su estudio según la región del ojo donde comienza la lesión oftalmoscópica se divide en:
A.- Distrofias primitivas periféricas, en la cual se encuentra la Retinosis Pigmentaria Típica.
B.- Distrofias primitivas maculares, dentro de ellas se encuentra la Retinosis Pigmentaria Inversa.
C.- Distrofias Vítreo - Retinianas, entre las cuales existen enfermedades que dañan la retina y el cuerpo vítreo y que hay que estudiarlas con profundidad para hacer el diagnóstico diferencial con la Retinosis Pigmentaria.
Otro aspecto de interés en relación a la definición, es lo que respecta a la herencia. Los científicos están de acuerdo que es una enfermedad hereditaria, aunque existe entre un 40% a un 42% de personas enfermas en que el patrón de herencia no se ha podido determinar, aquellas en que solamente hay una persona enferma y no obstante haber realizado un estudio profundo del árbol genealógico no se ha podido determinar el tipo de herencia.
Se trata de una enfermedad crónica, no congénita, ni aguda; ello quiere decir que las manifestaciones clínicas y síntomas que el enfermo pueda mencionar no sean bruscos, es decir que su aparición es lenta, progresiva en forma silenciosa y tristemente en más del 80% de los enfermos cuando están presentes los síntomas ya la enfermedad de Retinosis Pigmentaria tiene más de 10 años de evolución.
¿Es la Retinosis Pigmentaria una enfermedad transmisible?.
Ø No es "transmisible", o sea no contagiosa, pues el sujeto enfermo no se la trasmite a los que conviven con él, incluso hasta el momento actual no se ha limitado a las personas con Retinosis Pigmentaria a donar sangre.
En la Retinosis Pigmentaria se produce un daño en los "Fotorreceptores".
¿Qué son los Fotorreceptores?
Son las células visuales que están situadas en la retina, formando parte de la 1ra neurona.
Existen dos tipos de Fotorreceptores: Los llamados conos en números aproximados de 6 a 7 millones se encuentran en el área Yuxtafoveal, Foveal y Parafoveal (Macular); cuyas funciones principales son: la visión diurna (Mesópica), visión central (Directa), la visión de colores (Cromática), visión de profundidad e identificación de los cambios de relieves en la superficie.
Otros fotorreceptores, llamados bastones cuyas funciones son: la visión de noche (Escotópica), la visión periférica (Indirecta) y la visión en medio ambiente con iluminación deficiente.
El epitelio pigmentario es otra de las capas de la retina que se afecta en la Retinosis Pigmentaria; está muy íntimamente unida a los fotorreceptores, brindándole protección a los mismos.
Primeros síntomas de la Retinosis Pigmentaria.
Es preciso explicar que la Retinosis Pigmentaria Típica es la más frecuente en Cuba en un 96%. Los fotorreceptores que más se dañan en su período inicial son los Bastones, es por ello que los enfermos explican como "primeros síntomas" los siguientes: Mala visión al pasar de un sitio con buena iluminación a otro con iluminación deficiente y tropiezan con los objetos que les rodean debido a que no tienen visión periférica (indirecta), lo que está determinado por la reducción del campo visual, conociéndose con el nombre de reducción concéntrica, visión tubular, visión en túnel o en cañón de escopeta.
Por el contrario, si la Retinosis Pigmentaria en su período inicial daña a los fotorreceptores llamados conos, que según nuestra experiencia en la población cubana es de un 4%, entonces los síntomas iniciales son:
Ä Mala visión diurna (Mesópica).
Ä Mala visión central.
Ä Dificultad en la identificación de los colores (visión cromática alterada).
Ä Alteración del campo visual en su parte central (Escotoma).
Ä Dificultad en la identificación.
Ä Los cambios de relieves, tales como: peldaños de escaleras, hoyos, etc.
La fotofobia, es decir el malestar a la luz intensa es frecuente.
Manifestaciones clínicas de la Retinosis Pigmentaria
Recordemos que en la identificación de esta enfermedad mencionamos la forma "Asociada", los síntomas o manifestaciones clínicas que explican los enfermos son los mencionados en el caso de daños de bastones y conos, pero además pueden presentar disminución de la audición (hipoacusia), ligera, moderada y severa (sordera) y que este trastorno puede presentarse antes que los síntomas oculares, posteriormente o a la vez, conociéndose a este cuadro clínico como "Síndrome de Usher".
En otras ocasiones las alteraciones visuales y del campo visual se asocian a la obesidad, hipogenitalismo, polidactilia (seis dedos en las manos y pies), retraso mental y otras veces trastornos en la marcha, entre otros.
Si hacemos un breve análisis de las manifestaciones clínicas - oftalmológicas de la Retinosis Pigmentaria a las que hemos hecho referencia, se comprende fácilmente su "heterogeneidad clínica".
Si a ello agregamos que en relación a la herencia, esta enfermedad tiene todos los tipos de la herencia Mendeliana y que con los avances de los estudios en la genética molecular es posible identificar nuevas mutaciones en los daños al cromosoma, se comprende fácilmente por qué decimos heterogeneidad genética.
Hemos hecho referencia a los síntomas que son los motivos de consulta que hace que las personas soliciten ser examinados por el ofalmólogo.
Es bueno aclarar que en su gran mayoría los ojos de las personas enfermas de Retinosis Pigmentaria en su parte externa son normales: salvo que la enfermedad haya producido Nistagmus (rápidos movimientos en los ojos).
Para hacer el diagnóstico es necesario enumerar los signos y de ser posible describirlos. ¿Qué estudios debemos realizar para investigar los signos de la enfermedad?.
Conocer el estado de la visión del enfermo, si se trata de la visión central (directa) nos podemos auxiliar de optotipo, cartillas, etc., tanto para lejos como para la posición de lectura y a veces a la distancia de los ojos al objeto según el puesto de trabajo y teniendo en cuenta que para la visión a distancia se hace por cada ojo separadamente, si no identifica las letras de los optotipos podemos valorar la respuesta con relación a movimientos de manos, cuenta dedos, teniendo en cuenta la distancia a que los identifica.
No olvidemos que más del 70% de nuestros enfermos son discapacitados visuales.
Para conocer el estado del campo visual que nos permite evaluar la visión central y periférica, nos auxiliamos de los perímetros cuyos resultados son variables según el estadío clínico de la enfermedad y la cooperación del individuo, de ahí que puede ser reducción periférica, escotoma anular, reducción concéntrica, escotoma central, laguna periférica, entre otros.
La Fondoscopía, es decir el examen del fondo de ojo ya por oftalmoscopía directa e indirecta, puede contribuir a hacer un diagnóstico clínico.
¿Qué aspectos comprenden los estudios del fondo del ojo?
Disco Óptico:
Aunque la literatura generaliza la papila o disco óptico como de color amarillo céreo, nuestra experiencia es la siguiente: se puede observar de color normal en un 35%, amarillo céreo en un 38% y un 27% de color blanco (atrófica). Es frecuente la presencia de drusas.
Sistema Vascular Retiniano
Es evidente la disminución del calibre de los vasos retinianos a predominio arterial, lo que hace evidente la relación arterio -venosa, si tomamos como normal 2/3 en el caso de la Retinosis Pigmentaria puede correlacionarse con 1/3, ¼ y 1/5. En nuestra experiencia a medida que el estrechamiento arterial es mayor y la relación arteria -vena es más diferenciada, el pronóstico es más reservado. He observado con relativa frecuencia microhemorragias en llama, superficiales a tres diámetros papilares del disco óptico.
Polo Posterior:
Se hará referencia al área macular, la fóvea y paramacular.
Es muy frecuente la no observación del reflejo foveal, aproximadamente en un 90%.
Son frecuentes los pliegues retinianos, las drusas, edema cistoide, la presencia de pigmentos y zonas de atrofia epitelial.
El color del polo posterior puede ser un reflejo metálico o brillante, lo que es conocido con el nombre de Baba de Caracol.
La evidencia de un daño macular nos hace pensar en un mal pronóstico visual.
Retina y Coroides:
En la retina lo más frecuente es la presencia de pigmentos de distintas formas y tamaños. Quiero destacar que según nuestra experiencia, en más del 9% los pigmentos comienzan por el sector nasal superior.
La forma de los pigmentos es muy variable, finos y alargados siguiendo el trayecto de los vasos retinianos, redondos, puntiformes, redondos en forma de anillos con su porción central libre de pigmentos, en forma de osteoblastos.
La distribución de los pigmentos en el fondo de ojo es muy variable, desde focalizados hacia un sector, periféricos y el ecuador, hasta por toda la superficie en forma compacta. Nuestra experiencia en este aspecto es que la pigmentación no tiene un gran valor para el pronóstico.
En la retina se pueden observar puntos brillantes, bandas blanquecinas, atrofia epitelial y cuando con bastante frecuencia concomita con la miopía en un 70%, entonces a estas alteraciones mencionadas se les añade las que son propias de la miopía, drusas, y la retina puede adquirir un color de aspecto grisáceo - verdoso. Es bueno recordar, que en algunos casos se observan pigmentos.
En relación a la coroides, he observado daño coroideo variable, desde simples hasta severos, de aspecto de cordones blanquecinos, lo que nos orienta hacia un pronóstico extremadamente reservado.
Aclaramos un aspecto que tal vez sea "semántico" Defendemos el nombre de "Retinosis Pigmentaria" o si se quiere "Retinopatía Pigmentaria", y no el de Retinitis Pigmentosa por no existir inflamación de la retina y que tristemente la mayoría de las publicaciones usan dicha terminología.